【地中海貧血小孩會有問題嗎】孩子患上地中海貧血怎麼辦 |地中海型貧血可以懷孕嗎 |地貧基因檢測真的那麼重要嗎 |

【地中海貧血小孩會有問題嗎】孩子患上地中海貧血怎麼辦 |地中海型貧血可以懷孕嗎 |地貧基因檢測真的那麼重要嗎 |
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〈兒童「缺鐵性性貧血」和「地中海貧血」〉一文中,介紹了小孩貧血,包括了「缺鐵性貧血」及「地中海貧血」,〈皮膚超白?兒童缺鐵性貧血〉帶大家認識了缺鐵性貧血,今天要詳説另一個兒童見貧血原因:地中海貧血,讓大家對地中海貧血有認識。

地中海貧血是一種「遺傳」疾病。

因此帶原者有機會基因傳給孩子。

有另一種狀況是,父親抽過血,但醫師有説有地中海型貧血狀況,這是怎麼回事呢?於地中海貧血帶原者,雖然是「貧血」,但其實血色素值並會非常低,因此很,沒有繼續做進一步檢查。

基因,可以分成「甲型」和「乙型」。

在台灣,甲型地中海貧血帶原者 3~5%,乙型地中海貧血帶原者 1~3%。

實務上遇到這個問題:爸爸媽媽沒有地中海型貧血病史,媽媽產檢有做地中海型檢查,什麼孩子還是地中海型貧血呢?其中見原因,是因為父親曉得自己是地中海型貧血帶原者。

目前例行產檢項目中,可以篩檢母親是不是地中海貧血帶原者。

如果是,父親要同時抽血檢查,確認是否是地中海貧血帶原者。

因為如果父母雙方是地中海型貧血帶原者,胎兒有 1/4 機率是重症地中海貧血,要小心!如果篩檢,母親並非地中海貧血帶原,這樣縱使父親是帶原者,未來孩子會是重症地中海貧血,因此父親需做檢驗。

這時父親帶原基因可能傳給下一代。

建議準父母進行帶因者篩檢,檢測準父母血紅素基因型及突變狀況,評估胎兒遺傳風險(例如:單基因遺傳疾病帶因者篩檢,添孕)。

如果有時因為生病急診抽血、或者是小手術需要有基本檢查數值,這樣低下數值,醫師大多會説:「血色素一點,這個後要去做檢查。

」但大部分人聽到不是問題時,大多會掉,忘記去做進一步檢查,後發現自己是地中海貧血帶原者。

地中海貧血帶原者,大多沒有症狀或是症狀。

所以大部分是於檢查發現,並不是因為自己有,去做檢查發現。

中度地中海貧血會產生貧血癥狀,血色素、症狀時,會需要靠輸血維持血色素。

而重症地中海貧血,於血色素會,因此需要輸血才能維持。

擔心重度地中海型貧血,而當父母雙方是帶原者時,有 25% 孩子是重症地中海貧血,懷孕時要小心!「地中海貧血」是台灣遺傳性溶血性貧血癥,稱海洋性貧血,每一百人中有六人身上帶有此疾病突變基因,全台灣有 130 萬人是帶因者;全世界,地中海型貧血帶因者數約佔全世界人口 5-7%、每年有 2.4%以上新生兒是病患。

地中海型貧血因突變基因而分為甲型(α型,HBA 基因)或乙型(β型,HBB 基因)地中海貧血,基因突變類型或疾病臨牀症狀整理如下表:地中海貧血是一種體染色體隱性遺傳疾病,當父母疾病帶因者時(指夫妻雙方同時 HBA 或 HBB 基因上有突變、缺失或複現象),孩子可能因為繼承了父母基因突變,導致發病。

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值得注意的是,即使夫妻不是地中海貧血癥病患(帶因者),孩子有患病機率!建議夫妻可以透過孕前或孕早期基因檢測,早期發現基因缺陷,預防遺傳疾病傳遞憾事發生。

▶瞭解多:添孕 單基因遺傳病基因檢測▲ 體染色體隱性遺傳疾病示意圖,若夫妻雙方具 HBA 或 HBB 基因缺陷(帶因者),下一代會有 25% 機率患上地中海型貧血。

地中海貧血治療方式會患者臨牀狀況進行應治療。

貧血及溶血治療方式是輸血,同時搭配鐵離子螯合劑(排鐵劑)治療;其它併發症像器腫、膽結石,症治療。

有些情況可以利用骨髓/臍帶血移植造血幹細胞方式回復患者造血功能改善根治貧血狀況。

近年國外有一些療法問世,可以減少輸血量及輸血頻率,避免輸血副作用,或是利用分子生物技術,β血紅素基因植入自己造血幹細胞,送回體內製造血紅素基因療法,臨牀上是依醫生業判斷主。

地中海貧血患者若要懷孕生產,應醫師諮詢和制訂生育計劃限度地降低母親和胎兒風險。

建議準父母進行帶因者篩檢,檢測準父母血紅素基因型及突變狀況,評估胎兒遺傳風險(例如:單基因遺傳疾病帶因者篩檢,添孕)。

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孩子患上地中海貧血怎麼辦?地貧基因檢測真的那麼重要嗎

我們沒有遺傳性地中海貧血!為什麼孩子有呢?

要相關疾病檢查,如心臟病、內分泌疾病(糖尿病和甲狀腺功能)、肝病或慢性病毒感染症,以免增加懷孕期間風險。

醫生討論,制定生育計畫,掌握產婦及胎兒疾病狀況是。

以下分享國外研究中地中海貧血患者懷孕前、懷孕時生產相關注意事項或建議:*以上資訊研究期刊摘要內容參考,個體間可能存在差異,請醫師診斷主。

*以上資訊研究期刊摘要內容參考,個體間可能存在差異,請醫師診斷主。

*以上資訊研究期刊摘要內容參考,個體間可能存在差異,請醫師診斷主。

貧血孕媽咪見QA,懷孕媽媽需要注意事項請於計畫懷孕或懷孕產檢時告知您醫生,進行血液學相關分析檢測確認貧血類型。

建議可以備孕階段透過單基因隱性遺傳疾病 (添孕) 帶因者檢測,瞭解自身帶因情形,做相關基因評估。

孕婦懷孕過程中因生理變化,增加 50% 血漿溶液(1000 ml)。

紅血球量會增加約 25% (300 ml),這樣變化造成孕婦有生理性貧血(血紅素 (Hemoglobin) 10~10.9 g/dL),此現象懷孕第 28 36 週顯著,隨後血漿溶液增加趨緩,紅血球量持續增加,血紅素會上升。

地中海貧血患者平時可能會表現出貧血癥狀,但懷孕時母體改變,建議注意懷孕時血壓變化,對待。

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